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Indice

Diabete Tipo 1
Diabete Tipo 2
Diabete Tipo 3
Diabete Insipido
Diabete Gestazionale
Altre forme di diabete

Negli ultimi 50 anni sono state formulate numerose classificazioni del diabete, ognuna delle quali è stata modificata in base alle nuove acquisizioni cliniche e scientifiche.

La prima classificazione prevedeva una distinzione sulla base dell'età distinguendosi diabete giovanile dal diabete dall'età matura.
Nel 1977 il dr. Irvine propose una classificazione che riguardava la presenza di anticorpi antiinsulina-pancreatica rivelati o meno durante la diagnosi della malattia, ipotesi che fu presto scartata per vari problemi.

Altra classificazione che ebbe notevole diffusione in passato fu quella per stadi, che divideva la patologia in 4 fasi:

  1. Diabete potenziale;
  2. Diabete latente;
  3. Diabete asintomatico;
  4. Diabete clinico

Nel 1979 il National Diabetes Data Group propose una classificazione ripresa in seguito dalle più grandi organizzazioni a livello mondiale (nel 1999 l'OMS e la società Europea per lo studio del diabete) con riguardo all'eziologia di stampo immunologico.

Attualmente la classificazione in uso è quella del 1997 coniata dell'American Diabetes Association (ADA), che distingue


Diabete tipo 1: il pancreas non produce insulina a causa della distruzione delle cellule ß (beta) pancreatiche (linfociti CD4+ e CD8+ e infiltrazione dei macrofagi nelle isole pancreatiche), dovuto ad un processo autoimmune con deficit assoluto di insulina.
È il diabete più frequente in età giovanile.
In età pediatrica, si può riscontrare anche un diabete di tipo 2, caratterizzato da iperglicemia, assenza di chetonemia e chetonuria, tendenza all'obesità, iperinsulinemia ed in insulino-resistenza.
Il diabete di tipo I è la più frequente endocrinopatia dell'infanzia e dell'adolescenza.

All'esordio la malattia si presenta con iperglicemia, glicosuria e chetonuria: questi sintomi sono dovuti a livelli molto bassi di insulina circolante, risultato di un grave danno a livello delle ß cellule pancreatiche, che normalmente producono e secernono questo ormone.
Il pancreas non produce insulina a causa della distruzione delle cellule ß  pancreatiche (linfociti CD4+ e CD8+ e infiltrazione dei macrofagi nelle isole pancreatiche).
Alla base della distruzione della cellula ß c'è un processo autoimmunitario, in cui il sistema immune riconosce le nostre cellule (in questo caso le Beta cellule) come se fossero "straniere", le attacca e alla fine le distrugge.
La velocità di distruzione delle ß-cellule è, comunque, piuttosto variabile, per cui l’insorgenza della malattia può avvenire rapidamente in alcune persone, solitamente nei bambini e negli adolescenti, e più lentamente negli adulti (in questi rari casi si parla di una forma particolare, detta LADA: Late Autommune Diabetes in Adults).
Per la sua caratteristica di malattia ad esordio "acuto", un tempo si pensava che il processo patologico, causa del danno Beta cellulare, agisse in tempi brevi prima dell'insorgenza della sintomatologia. Oggi invece si sa che l'inizio della malattia è preceduto da un lungo periodo di latenza; a questa conclusione si è giunti in quanto in individui con una determinata predisposizione genetica, si può dimostrare la presenza di autoanticorpi circolanti contro l'isola pancreatica, per mesi o a volte anche per anni, prima che le prime alterazioni della funzionalità beta cellulare vengano documentate. Queste, quando appaiono, di solito precedono di poco l'insorgenza acuta della malattia.
Alcuni alleli, dei geni che costituiscono il complesso maggiore di istocompatibilità (HLA) e localizzati sul braccio corto del cromosoma 6, conferiscono a certi individui una spiccata suscettibilità genetica allo sviluppo del diabete di tipo 1. Più del 90% degli individui di razza caucasica colpiti dalla malattia, infatti, possiede gli alleli HLA DR3 e/o HLA DR4, alleli che sono però anche presenti nel circa il 40% della stessa popolazione. È per questa ragione che i pazienti affetti da diabete di tipo I vengono indicati come portatori di "suscettibilità genetica".
Più recentemente si è dimostrato che gli alleli HLA DQ conferiscono una suscettibilità per la malattia ancora più elevata di quelli HLA DR, con i quali sono in "disequilibrio di legame". L'indagine molecolare della composizione aminoacidica delle molecole HLA DQ ha evidenziato che la presenza dell'arginina in posizione 52 della catena DQalfa conferirebbe suscettibilità alla malattia, mentre la presenza dell'acido aspartico in posizione 57, della catena DQbeta darebbe protezione.

Il modo in cui i prodotti (molecole) HLA conferiscono suscettibilità o protezione alla malattia diabetica di tipo 1 rimane per il momento sconosciuto; tuttavia, si può affermare che il processo patogenetico che porta alla distruzione della cellula ß pancreatica poggia su due evidenze accertate e su un presupposto ancora da dimostrare. Le evidenze riguardano la suscettibilità genetica e la presenza di un processo autoimmune, mentre rimane da dimostrare il ruolo preciso esercitato dai "fattori ambientali" che comunque potrebbe dare una mano al prcesso autoimmune .
Ancora oggi manca nel diabete di tipo 1 la dimostrazione diretta dell'esistenza di fattori capaci di innescare il processo autoimmune o di precipitare il danno cellulare da esso causato.
Caratteristica è la presenza nel sangue di anticorpi diretti contro antigeni presenti a livello delle cellule che producono insulina, detti ICA, GAD, IA-2, IA-2ß. Questo danno, che il sistema immunitario induce nei confronti delle cellule che producono insulina, come appena detto, potrebbe essere legato a fattori ambientali, come i fattori dietetici, lo stress oppure fattori genetici, individuati in una generica predisposizione a reagire contro fenomeni esterni, tra cui virus e batteri.
Dall'analisi dela casistica, si è comunque riscontrato che nell'eziologia della malattia diabetica di tipo 1 uno o più fattori ambientali debbono esistere, come dimostrerebbero gli studi nei gemelli omozigoti, in cui se uno dei due gemelli è affetto da diabete di tipo 1 la possibilità che l'altro gemello possa presentare la malattia è solo del 30-40% (concordanza inferiore al 50%) mentre scende al 5-10% nel caso di fratelli non gemelli e del 2-5% nel caso dei figli.
Si potrebbe, quindi, trasmettere una “predisposizione alla malattia” attraverso la trasmissione di geni che interessano la risposta immunitaria e che, in corso di una banale risposta del sistema immunitario a comuni agenti infettivi, causano una reazione anche verso le ß cellule del pancreas, con la produzione di anticorpi diretti contro di esse (auto-anticorpi). Questa alterata risposta immunitaria causa una progressiva distruzione delle cellule ß, per cui l’insulina non può più essere prodotta e si scatena così la malattia diabetica.

Per questo motivo, il diabete di tipo 1 viene classificato tra le malattie cosiddette “autoimmuni”, cioè dovute a una reazione immunitaria diretta contro l’organismo stesso.

Tra i possibili agenti scatenanti la risposta immunitaria, sono stati proposti i virus della varicella, del morbillo, della parotite (i cosiddetti “orecchioni”), il citomegalovirus, i virus Coxackie B, i virus dell’encefalomiocardite. Sono poi in studio, come detto, anche altri possibili agenti non infettivi, tra cui sostanze presenti nel latte.

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Diabete tipo 2: forme variabili caratterizzate da una predominante insulino-resistenza e deficit relativo di insulina; è il diabete più frequente nei soggetti obesi e di età superiore a 40 anni.
È la forma più comune di diabete e rappresenta circa il 90% dei casi di questa malattia. La causa è ancora ignota, anche se è certo che il pancreas è in grado di produrre insulina, ma le cellule dell’organismo non riescono poi a utilizzarla. In genere, la malattia si manifesta dopo i 30-40 anni e numerosi fattori di rischio sono stati riconosciuti associarsi alla sua insorgenza. Tra questi: la familiarità per diabete, lo scarso esercizio fisico, il sovrappeso e l’appartenenza ad alcune etnie. Riguardo la familiarità, circa il 40% dei diabetici di tipo 2 ha parenti di primo grado (genitori, fratelli) affetti dalla stessa malattia, mentre nei gemelli monozigoti la concordanza della malattia si avvicina al 100%, suggerendo una forte componente ereditaria per questo tipo di diabete.
Anche per il diabete tipo 2 esistono forme rare, dette MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), in cui il diabete di tipo 2 ha un esordio giovanile e sono stati identificati rari difetti genetici a livello dei meccanismi intracellulari di azione dell’insulina.
Il diabete tipo 2 in genere non viene diagnosticato per molti anni in quanto l’iperglicemia si sviluppa gradualmente e inizialmente non è di grado severo al punto da dare i classici sintomi del diabete. Solitamente la diagnosi avviene casualmente o in concomitanza con una situazione di stress fisico, quale infezioni o interventi chirurgici.
Il rischio di sviluppare la malattia aumenta con l’età, con la presenza di obesità e con la mancanza di attività fisica: questa osservazione consente di prevedere strategie di prevenzione “primaria”, cioè interventi in grado di prevenire l’insorgenza della malattia e che hanno il loro cardine nell’applicazione di uno stile di vita adeguato, che comprenda gli aspetti nutrizionali e l’esercizio fisico.

Di recente è stato scoperto che nel diabete di tipo 2 il frutto della mela comporta un abbassamento dei valori glicemici (vedi l'articolo Le mele combattono il diabete).

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Diabete tipo 3

Al di fuori della classificazione, di recente, è stato scoperto il Diabete tipo 3 [De La Monte SM, Neusner A, Chu J, Lawton M (2009) Epidemiological trends strongly suggest exposures as etiologic agents in the pathogenesis of sporadic Alzheimer’s disease, diabetes mellitus, and non-alcoholic steatohepatitis, J Alzheimers Dis; 17(3):519-29], ovvero il diabete tipico del cervello, associato nel 65% dei casi alla patologia dell’Alzheimer; è stato anche definito “diabete doppio” perché in esso sono compresenti condizioni caratteristiche del diabete di tipo 1 ed insulino-resistenza. Si è osservato che il cervello produce insulina così come il pancreas e che nel diabete di tipo 3 si verificano sia un’insulino-resistenza centrale sia la deposizione di placche proteiche analoghe o identiche a quelle della malattia di Alzheimer.

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Diabete insipido

Caratteristica è la diuresi eccessiva: si distingue dal diabete mellito perché non sono chiamati in causa gli zuccheri e l'insulina. Il problema risiede, invece, nel fatto che i liquidi non vengono trattenuti dall'organismo in quantità sufficienti al suo funzionamento comportando, come   sintomo principale, una diuresi eccessiva.

La diuresi eccessiva è quindi presente in entrambi i tipi di diabete, ma con ragioni diverse:

  • nel diabete mellito è la conseguenza di un eccesso di glucosio nelle urine: lo zucchero richiama acqua e aumenta la quantità di urina. In questo caso, la causa della malattia è la mancanza o il cattivo funzionamento dell'insulina.
  • Nel diabete insipido il problema non risiede negli alti livelli di zucchero, ma in un'alterazione della produzione o dei meccanismi di funzionamento dell'ormone Adh, chiamato anche "ormone antidiuretico" o "vasopressina".


Il diabete insipido può essere:

  • centrale: in questo caso manca completamente l'ormone Adh (chiamato anche "vasopressina") o vi è una sua carenza più o meno accentuata, a causa di alterazioni a livello dell'ipotalamo (l'ipotalamo è una struttura del sistema nervoso centrale situata nella zona centrale interna ai due emisferi cerebrali e comprende numerosi nuclei che attivano, controllano e integrano i meccanismi autonomici, l'attività endocrina e molte funzioni somatiche quali la termoregolazione, il sonno, il bilancio idro-salino e l'assunzione del cibo).  In assenza di cure, la persona può arrivare a produrre fino a 20 litri di urina al giorno, con seri pericoli per la sua salute, a causa della forte disidratazione alla quale va incontro. Nel caso in cui la carenza di produzione di Adh sia modesta, l'aumento della diuresi sarà limitato a 2-3 litri al giorno.
  • nefrogenico o renale: l'ormone Adh viene regolarmente prodotto dall'ipotalamo, ma non è in grado di adempiere alle sue funzioni a livello dei reni. Non è quindi legato alla produzione dell'ormone Adh (i cui livelli possono essere normali), ma a un'alterazione cromosomica a carico del recettore dell'Adh o del gene che presiede al canale dell'acqua, cioè all'insieme delle strutture del rene che permettono il passaggio dell'acqua attraverso le loro membrane.  E’ di natura ereditaria.

Esistono tre forme di diabete nefrogenico:

  1. quella legata al cromosoma X, gene mutante Xq28 che codifica per i recettori di tipo 2 della vasopressina; colpisce solo gli uomini;
  2. quella autosomica dominante, legata a un'alterazione dei cromosomi non sessuali, che colpisce gli individui che hanno un solo genitore malato di diabete nefrogenico;
  3. quella autosomica recessiva, che colpisce le persone con entrambi i genitori malati di diabete insipido.

 

I sintomi principali del diabete insipido sono:

  • l'aumento della diuresi, cioè del bisogno di urinare (poliuria);
  • l'aumento della sete, per compensare la perdita dei liquidi (polidipsia);
  • la disidratazione: quest'ultima si manifesta con secchezza e perdita di elasticità della pelle, della lingua e delle mucose e con perdita di tonicità dei bulbi oculari (gli occhi risultano infossati).


Uno stato serio di disidratazione, a causa della sofferenza a carico del cervello e degli altri organi, può comportare anche difficoltà di coordinazione, rallentamento psicomotorio, modificazioni nel  comportamento di relazione.

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Diabete Gestazionale (DMG)

E' una forma di diabete mellito che si manifesta in gravidanza con l’aumento dei valori della glicemia, senza che la donna ne sia mai stata affetta prima (secondo le statistiche, circa 4 donne su 100 al momento della gravidanza mostrano un aumento dei loro livelli di glucosio nel sangue mai registrati in precedenza.)
La  patologia è temporanea nel senso che tende solitamente a scomparire dopo il parto, ma che costituisce un fattore di rischio per un’eventuale insorgenza di diabete di tipo 2  (statisticamente dal 20 al 50%  delle donne che hanno sofferto  il DMG, hanno sviluppato  il DM di tipo 2 nel corso della vita).
La comparsa del diabete gestazionale è legata al fatto che, durante il periodo della gravidanza, la placenta secerne diversi tipi di ormoni che contrastano l’effetto dell’insulina, comportando un aumento dei valori della glicemia nel sangue. Nella maggior parte dei casi, l’organismo femminile reagisce a questa condizione aumentando la produzione di insulina ma, nel caso in cui il pancreas non sia in grado di produrre una quantità maggiore di questo ormone, la glicemia nel sangue va incontro a un aumento e si manifesta il diabete gestazionale.

Il diabete gestazionale si manifesta con sintomi poco evidenti e passa spesso inosservato alle donne.

Esistono, però, dei fattori di rischio come l’obesità severa e la familiarità con un paziente diabetico che possono accrescere sensibilmente la probabilità di andare incontro a questa forma di diabete. In genere, la diagnosi avviene fra la 24esima e la 34esima settimana di gestazione.
Come per le altre forme di diabete in gravidanza, il diabete gestazionale può costituire un rischio per il feto compromettendo il suo corretto sviluppo. Ciononostante è possibile limitare al massimo i pericoli con un una dieta e il controllo della glicemia.
Il rischio principale del diabete gestazionale è dato dal fatto che il glucosio presente nel sangue a livelli elevati possa attraversare la placenta e interagire con la crescita del feto.
Se il diabete non è tenuto sotto controllo soprattutto nelle prime 7-8 settimane che seguono il concepimento, possono intervenire complicazioni nello sviluppo degli organi e dello scheletro del nascituro per l’eccesso di corpi chetonici ricevuti.

Non bisogna confondere il diabete gestazionale con il diabete pregravidico, che è una condizione in cui il diabete è presente ancor prima della gravidanza.  Anche questa forma di diabete può rappresentare un rischio per il feto, in quanto una glicemia elevata nel periodo della gestazione, in particolare durante il primo trimestre, costituisce un fattore di rischio per comparsa di anomalie congenite specialmente a carico del sistema cardiovascolare, del sistema nervoso, dei reni e delle vie urinarie del bambino.
Ciò nonostante, una donna diabetica che decide di mettere al mondo un figlio può farlo tranquillamente, in quanto un attento e meticoloso controllo metabolico portato avanti fin dalla fase precedente al concepimento consente di abbattere il rischio di anomalie.

Non è detto che il diabete si sviluppi necessariamente nella prole: tuttavia le sofferenze che un diabetico possa patire con l'accettazione della patologia ed in particolare in individui di sesso femminile possa far desistere dal partorire quindi non solo per la paura di una eventuale trasmissione del diabete ma egoisticamente parlando al fine di non sentirsi responsabile nei confornti della propria prole qualora si trasmetta detta patologia.  

LE INFORMAZIONI SULLA GRAVIDANZA

Una donna diabetica deve essere educata opportunamente su come gestire una gravidanza.

In particolare va sottolineata:

  • l'importanza di chiarire anche con il partner, le implicazioni genetiche del diabete per non pregiudicare la procreazione;
  • l'importanza di un buon controllo metabolico prima della gravidanza. I rischi sullo sviluppo dell'embrione (malformazioni congenite, aborti spontanei, morte del feto, microsomia) sono direttamente legati al controllo glicometabolico durante il periodo del concepimento;
  • l'importanza di un buon controllo durante tutta la gravidanza.


Devono essere evitate le ipoglicemie ricorrenti, le chetoacidosi, ma anche l'iperglicemia che può comportare complicazioni, al momento del parto (microsomia, ipoglicemie neonatali severe, etc.).

Per la gestione della gravidanza bisogna rivolgersi a personale esperto che possa seguire il paziente in ogni momento:

  • è necessaria una stretta collaborazione tra ostetrici e diabetologi con esperienza su diabete e gravidanza;
  • è importante una stretta sorveglianza del neonato ed indirizzarlo prontamente, se necessario, ad un ospedale adeguato per la cura prenatale e neonatale.


Una gravidanza in una donna diabetica con un buon controllo metabolico e in buono stato di salute comporta rischi che sostanzialmente non si discostano da quelli del resto della popolazione generale.

Le donne diabetiche possono allattare i loro figli.

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Altri tipi specifici di diabete:

  • per difetti genetici nell'azione dell'insulina (a livello molecolare e del suo recettore);
  • per difetti del pancreas esocrino (pancreatite, neoplasie, fibrosi cistica, etc);
  • endocrinopatie (acromelagia, sindrome di Cushing, etc.);
  • indotto da farmaci o sostanze chimiche;
  • infezioni (rosolia congenita);
  • sindromi genetiche associate al diabete (Sindromi di Down, Turner, Prader-Willi, etc.).
  • MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), dovuto ad un difetto genetico della funzione delle cellule Beta, con caratteristiche di trasmissione autosomico-dominante: esattamente il MODY è una forma di diabete geneticamente, metabolicamente e clinicamente eterogenea; è caratterizzata da un difetto monogenico, da un esordio precoce (generalmente prima dei 25 anni), da assenza di autoanticorpi anti-insule pancreatiche, da ereditarietà autosomico-dominante (spesso si riscontra iperglicemia asintomatica in 3 generazioni o più di membri della stessa famiglia) e da un'alterazione primaria della secrezione insulinica che, tuttavia, molto spesso non richiede trattamento insulinico per almeno 5 anni. Sono state identificate 5 forme di MODY, in ognuna delle quali è stato evidenziato il difetto genetico.    La forma più frequente in Italia sembra essere il MODY 2, caratterizzato da un difetto di glucochinasi, enzima che catalizza la reazione di fosforilazione del glucosio in glucosio-6-fosfato nelle cellule Beta pancreatiche e negli epatociti; è una forma benigna che richiede spesso del solo trattamento dietetico;

 

Fonti:

http://famiglieditalia.wordpress.com/tag/giornata-mondiale-del-diabete/
http://www.agd.it/leggilazio/lineeguida/classificazione.htm
http://it.wikipedia.org/wiki/Diabete_insipido
http://it.wikipedia.org/wiki/Diabete
http://www.medicinaoltre.com/patologie/patologie_dettaglio.php?id=333
http://www.informazionimediche.com/2010/12/il-diabete-sintomi-cause-fattori-di-rischio-e-cure.html
http://www.diabete.net/vivere-con-il-diabete/in-gravidanza-il-diabete-gestazionale/
http://www.laquila99.tv/2012/01/09/insulina-e-reward-pathway/
http://it.wikipedia.org/wiki/Ipotalamo

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